Artvin’in Arhavi İlçesi’nde Levent Durmuş (30) ve Mehtap Durmuş (25) çiftinin 3. Çocukları olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal Durmuş, milyonda bir rastlanılabilecek bir sağlık sorunu ile hayata gözlerini açtı.
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen Aslan Sendromu rahatsızlığı ile doğan bebeğin ağzı, elleri ve bacakları yapışık doğdu. Az rastlanılan bir gen bozukluğu da bulunan bebeğin iç organları da sağlıklı çalışmıyor. Boğazına takılan bir cihaz sayesinde solunumunu sağlayan bebek beslenmesini ise midesine takılan farklı bir cihaz ile sağlıyor.
Aile yaptıkları araştırma sonucunda Türkiye’de benzer şekilde ki vakaların bir çoğunun yaşamadığını ancak tedavisi yapılan bir bebeğin 6 yaşına kadar yaşatılabildiğini ve halen hayatta olduğunu belirttiler.
BİR SÜRE SONRA GÖREMEYECEK
Anne Mehtap Durmuş bebeğinin kısa bir süre sonra görme yeteneğini kaybedeceğini belirtip, “Oğlum Aslan Sendromu ile doğdu. Elleri, ayakları ve bacakları yapışık. Ağzı kapalıydı. Ameliyatla açıldı ancak yinede çenesini oynatamıyor. Ağzından beslenmesi mümkün olmadığı için midesinden besleniyor. Solunumu yetersiz. Gözleri zamanla kör olacak. Anne ve babası olarak gücümüz yetti yere kadar gideceğiz. Oğlumuzu yaşatabilmemiz için hayır severlerden yardım bekliyoruz.” dedi.
CUMHURBAŞKANI’NA SESLENDİ
Baba Levent Durmuş, çocuğunun doğumunun ardından altı ay boyunca süren tedavi sürecinde sürekli hastanede bulunduğu için çalıştığı fırından ayrılmak zorunda kalmış. İşsiz olan baba hem evini geçindirebilmek hem de oğlunun zorlu tedavi sürecini sürdürebilmek için Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’a seslendi. Durmuş topluca gerçekleştirilen bir ziyaret sırasında Cumhurbaşkanı Erdoğan’a yazdığı bir şiiri hediye ettiğini de hatırlattı.
Durmuş, “Oğlumun tedavisini sürdürebilmek ve ayaklarımız üzerinde durabilmek için devlet büyüklerimizden yardım istiyorum. Çocuğumun yıllarca sürecek bir tedaviye ihtiyacı var. En az 15-20 ameliyat geçirecek. Bu en az 6-7 yıl sürecek. Altı aydır işsizim ve çok zor durumdayız. Üç yıl önce Cumhurbaşkanımızla bir araya gelmiştim. Ona onun için yazdığım bir şiiri hediye etmiştim. Kendisinden çocuğum için bir iş istiyorum” dedi.
TÜRK DOKTORLAR BULDU
Milyonda bir karşılaşılan Aslan Sendromu 2012 yılında Türk bilim insanları tarafından bulunup isimlendirildi.2012 yılında Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi'nde bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip ve eksikliği bebeklerin özürlü doğmasına yol açan ve RIPKA4 adı verilen geni tanımladı.
Ağılıkta akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda gözlenen hastalık; diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlıyor, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyrediyor ve genelde ölümcül oluyor. Hayatta kalan hastalar ise ağır özürlü olarak ömür boyu bakıma muhtaç oluyor.
KTÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüğünde, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile anılan "Aslan Sendromu" hastalığa neden olan gen, RIPKA4 adı ile tanımlandı.
